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帕金森病與LRRK2基因G2019S突變相關(guān)性研究
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 曹立 唐北沙 嚴(yán)新翔 張玉虎 陳濤 郭紀(jì)峰 何丹 李靜 沈璐 江泓 |
| 第1作者單位： | 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 |
| 論文摘要： | 目的 篩查中國帕金森病人中是否存在LRRK2基因G2019S錯(cuò)義突變。方法 利用聚合酶鏈反應(yīng)和測序的方法對(duì)來自5個(gè)常染色體顯性遺傳性帕金森病家系的16例患者和120例散發(fā)性帕金森病患者的LRRK2基因的41號(hào)外顯子進(jìn)行檢測。結(jié)果 所有的DNA標(biāo)本的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，經(jīng)測序后比對(duì),均未發(fā)現(xiàn)G2019S錯(cuò)義突變。 結(jié)論 LRRK2基因G2019S錯(cuò)義突變可能不是中國帕金森病的突變熱點(diǎn)。 |
| 關(guān)鍵詞： | 帕金森病 LRRK2 聚合酶鏈反應(yīng) 遠(yuǎn)程下載 論文(免費(fèi)PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2005年12月07日 |
| 同行評(píng)議： | 對(duì)帕金森病因研究1直是對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病研究的重點(diǎn)內(nèi)容之1，作者在國內(nèi)最早將此新發(fā)現(xiàn)在國內(nèi)環(huán)這種研究，有1定的新穎性和及時(shí)性。建議作者能更好的斟酌用詞，文章的文字還可精修。
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| 綜合評(píng)價(jià)： | |
| 修改稿： | |
| 注：同行評(píng)議是由特聘的同行專家給出的評(píng)審意見，綜合評(píng)價(jià)是綜合專家對(duì)論文各要素的評(píng)議得出的數(shù)值，以1至5顆星顯示。 | |
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