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世界罕見病日歷年主題匯總
由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進也是缺乏興趣。下面是小編整理的關(guān)于世界罕見病日歷年主題，歡迎大家參考~
國際罕見病日歷年主題
國際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”，國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關(guān)注，呼吁各方積極行動，為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。目前已有超過40多個國家和地區(qū)在每年罕見病日期間舉辦各種形式的活動。
第一屆
在Eurodis的組織下和約20個歐洲國家的積極參與下，首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。一些國家政府也積極參與，強烈呼吁社會認識罕見疾病，敦促制藥企業(yè)研制罕見病治療藥物。第一屆國際罕見病日得到了國際上許多國家的積極響應(yīng)。
第二屆
2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其主題為社會各方聯(lián)合起來，提高公眾對罕見疾病的認識，了解罕見病對患者生活的影響，為患者提供醫(yī)療信息，協(xié)調(diào)各國罕見病政策制定活動，促進罕見病患者獲得關(guān)愛和治療。中國的瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會也參加了第二屆國際罕見病日活動。
第三屆
2010年2月28日為國際罕見病日。2010年國際罕見病日的主題——“Patients and Researchers: Partners for Life!”患者和研究者：生命的伙伴
第四屆
2011年2月28日為國際罕見病日。
2011年國際罕見病日的主題——“Rare,but Equal”“罕見，但平等”關(guān)注：
★不同國家和同一國家內(nèi)部不同地區(qū)之間罕見病患者存在的健康差距
★以及罕見病患者同其他社會成員之間存在的健康差距倡導(dǎo)
★倡導(dǎo)罕見疾病患者平等地獲得醫(yī)療保健和社會服務(wù)
★平等地享有健康，教育，就業(yè)，住房等基本社會權(quán)利
★平等地獲得孤兒藥和治療
第五屆
2012年2月29日為國際罕見病日。
2012年國際罕見病日的主題是“我們在一起”，口號是“你我攜手，愛不罕見”。
第六屆
2013年2月28日為國際罕見病日。
2013年年罕見病日的主題： 罕見無國界(Rare Diseases without Borders)。
第七屆
2014年2月28日為國際罕見病日。
2014年度“國際罕見病日”的主題是“照護”，呼吁大眾“共同(為罕見病患)提供更好的照護”。
第八屆
2015年2月28日為國際罕見病日。
2014年度“國際罕見病日”的主題是“改變從了解開始”
罕見病類型
罕見病：又稱“孤兒病”，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變;國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于遺傳缺陷所導(dǎo)致的。
2月的最后一天是世界罕見病日，今年的世界罕見病日是2月28日。在中國較為人熟知的罕見疾病包括：戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。在眾多罕見病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案，如戈謝病、龐貝病。下面洛陽網(wǎng)小編就和大家一起來了解一下這些世界罕見病。
瓷娃娃——成骨不全癥
他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。
成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta，OI)又稱脆骨病，發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導(dǎo)致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。
月亮孩子——白化病
月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。
白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)?ldquo;月亮孩子”。
黏寶寶——黏多糖貯積癥
“長不大、活不長”是醫(yī)生對很多黏寶寶的預(yù)言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。
黏多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經(jīng)有針對黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內(nèi)上市，即使上市，每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥，若無醫(yī)療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區(qū)已經(jīng)將黏多糖藥物納入醫(yī)療保險，臺灣甚至進行了全額報銷，大陸?zhàn)殞毤彝ヒ布鼻衅诖币姴♂t(yī)保制度的陽光早日到來。
不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥
這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，PKU)是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。若不及時治療，會對腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數(shù)患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。
血友病
他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都是巨大的危險。
血友病(Hemophilia)是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發(fā)病率約十萬分之五，我國約有7-10萬名。患者因體內(nèi)嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)，肌肉和內(nèi)臟�；颊叱Ｒ蜿P(guān)節(jié)反復(fù)出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。目前，由于我國血制品短缺和價格昂貴，許多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。
淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她們最大的夢想。
淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一種罕見的疾病,幾乎所有的病例均發(fā)生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發(fā)癥狀,并可反復(fù)發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)呼吸困難并進行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數(shù)不超過200例。LAM患者大部分處于承擔家庭和社會責任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特發(fā)性肺動脈高壓
走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。
特發(fā)性肺動脈高壓(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH)它是指經(jīng)詳細體格檢查及完善實驗室檢查均未發(fā)現(xiàn)引起肺動脈高壓的其他系統(tǒng)疾病及相關(guān)線索，并且經(jīng)右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)肺毛細血管嵌壓>20mmHg。根據(jù)美國研究資料，年發(fā)病率約為1～2 / 1,000,000，女性發(fā)病率高于男性，比例約為2～3∶1。特發(fā)性肺動脈高壓是一極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發(fā)展快，如無正確治療，很快會死于難以糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其治療困難，預(yù)后差，嚴重程度甚至遠遠超過了癌癥，被醫(yī)生稱為“心臟病中的癌癥”。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規(guī)的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質(zhì)量，晚期患者可通過雙肺移植手術(shù)延長生存壽命。
蝴蝶結(jié)——結(jié)節(jié)性硬化癥
面部蝴蝶狀結(jié)節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。
結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1 / 10,000，國內(nèi)患者超過10萬人。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變(如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導(dǎo)致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數(shù)患者在發(fā)病前都毫無前兆，也不可能預(yù)測病患將如何發(fā)展，和將會有哪些癥狀。結(jié)節(jié)性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關(guān)注、定期的醫(yī)療檢查、專業(yè)的心理輔導(dǎo)，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。
企鵝家族——遺傳性共濟失調(diào)
他們走路搖晃步態(tài)像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族
遺傳性共濟失調(diào)(hereditary ataxia)是一類遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟失調(diào)的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點。我國的共濟失調(diào)患者約有十萬之眾，60%生活在農(nóng)村，40%生活在城市。共濟失調(diào)患者的疾患特征是遠離社會，終日面對孤獨，無助無奈無望地走向生命的終點。
尼曼匹克病
他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強營養(yǎng)。其中對癥治療中，C型患兒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需長期服用抗癲癇藥物，營養(yǎng)神經(jīng)藥物，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫(yī)用品。國內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)對該疾病知識了解甚少，國際尚無對癥藥物，并且患兒家庭對疾病護理知識匱乏。
進行性肌營養(yǎng)不良
歲月對他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會奪走他們的行動能力
進行性肌營養(yǎng)不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一種嚴重的神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，DMD發(fā)病率約為男嬰1/3500，BMD的發(fā)病率約為DMD的1/5~1/10，患者總數(shù)約有10萬人。由于基因缺陷，肌營養(yǎng)不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架,造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現(xiàn)主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。由于肌肉細胞呈進行性破壞，若不治療干預(yù)，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內(nèi)能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD 病人通常較晚出現(xiàn)癥狀(5-15歲)，臨床表現(xiàn)較輕，發(fā)展相對緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營養(yǎng)不良癥尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復(fù)鍛煉，延長患者生存期，提高生活質(zhì)量。
戈謝病
他們是幸運的，因為他們是少數(shù)有藥物治療的罕見病;他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費、醫(yī)保不保給他們的生活蒙上陰影
戈謝病(Gaucher disease)是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬分之一，是因溶酶體內(nèi)的酸性β-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統(tǒng)中形成戈謝細胞。常表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)。戈謝病能導(dǎo)致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
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