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檢驗(yàn)技師考點(diǎn):氨基酸尿癥發(fā)病機(jī)制

時(shí)間:2024-09-04 21:00:38 檢驗(yàn)技師/士 我要投稿
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檢驗(yàn)技師考點(diǎn):氨基酸尿癥發(fā)病機(jī)制

  尿中氨基酸總量排泄增加或個(gè)別氨基酸排泄顯著增多,稱為氨基酸尿。

  氨基酸是人體內(nèi)的一種重要營養(yǎng)物質(zhì),體內(nèi)的大部分氨基酸可用來合成蛋白質(zhì)。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中,其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當(dāng)腎小管功能減退時(shí),尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,絕大部分屬遺傳性疾病,也有因藥物或毒物導(dǎo)致腎損害引起。

  病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超過了腎小管的重吸收能力;后者是由于先天性腎小管病變,如Fanconi綜合征、肝豆?fàn)詈瞬∽兊取?/p>

  腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,包括堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷所致。堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿,易形成胱氨酸結(jié)石,為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發(fā)病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二基氨基酸尿較少見。

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