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Rett綜合征治療方法
Rett綜合征是一種行為和運(yùn)動(dòng)方面的復(fù)雜神經(jīng)系統(tǒng)疾病。大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性智力下降、自閉癥行為、刻板動(dòng)作和共濟(jì)失調(diào)的癥狀。下面是小編為大家整理的Rett綜合征治療方法,歡迎閱讀。
Rett綜合征治療方法1
兒童孤獨(dú)性障礙(Autistic disorder),是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病,由美國(guó)精神病學(xué)家Kanner首先報(bào)道,1943年Kanner描述了一組兒童,“從生命早期開(kāi)始,就表現(xiàn)為不能像正常兒童一樣,與周?chē)娜藗兒铜h(huán)境建立聯(lián)系”,他們似乎與環(huán)境是隔離的,語(yǔ)言異常或者根本就沒(méi)有語(yǔ)言,不尋求擁抱、待人如同待物、很少目光接觸、行為刻板等。他將這種狀況稱為“孤獨(dú)性情感交往紊亂”。有關(guān)的名稱還有兒童精神病、孤獨(dú)癥、廣泛性發(fā)育障礙和兒童非典型發(fā)育。目前統(tǒng)一命名為兒童廣泛性發(fā)育障礙(簡(jiǎn)稱PDD),在PDD的名稱下,包括了兒童孤獨(dú)性障礙、阿斯伯格綜合征(簡(jiǎn)稱AS)、廣泛性發(fā)育障礙未注明(PDD-NOS)、Rett綜合征和兒童瓦解性精神障礙。其臨床特征為交流障礙、語(yǔ)言障礙和刻板行為三聯(lián)癥。
盡管目前孤獨(dú)癥的病因仍不明了,有關(guān)學(xué)者對(duì)孤獨(dú)癥的病因開(kāi)展了極為廣泛的研究,越來(lái)越多的證據(jù)表明生物學(xué)因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內(nèi)環(huán)境因素在孤獨(dú)癥的發(fā)病中有重要作用,成為目前病因研究的熱點(diǎn)。其他因素包括免疫因素、營(yíng)養(yǎng)因素等。綜合有關(guān)研究,目前認(rèn)為孤獨(dú)癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內(nèi)或圍產(chǎn)期損傷等)作用于具有孤獨(dú)癥遺傳易感性的`個(gè)體所導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。
與其他廣泛性發(fā)育障礙一樣,孤獨(dú)癥主要表現(xiàn)為交流障礙、語(yǔ)言障礙和刻板行為,這是孤獨(dú)癥的三個(gè)主要癥狀,但是癥狀較為嚴(yán)重。兒童通常在三歲以前起病,三大障礙在兒童發(fā)育的不同時(shí)期表現(xiàn)有所不同,同時(shí)在智力、感知覺(jué)和情緒等方面也有相應(yīng)的特征。
1.社會(huì)交流障礙 交流障礙是孤獨(dú)癥的核心癥狀。兒童缺乏與他人的交流或交流技巧,嬰兒期不喜歡擁抱,缺乏與親人的目光對(duì)視,總是獨(dú)自玩耍,不能與小朋友一起玩,不參加小朋友的合作性游戲,通常不怕陌生人,與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系,與父母親似乎沒(méi)有特別的情感。有需要時(shí)通常拉著父母親的手到某一地方,但是并不能用手指指物,在運(yùn)用身體語(yǔ)言方面也同樣落后,較少運(yùn)用點(diǎn)頭或搖頭表示同意或拒絕。
2.語(yǔ)言交流障礙 這是大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童就診的主要原因。語(yǔ)言障礙可以表現(xiàn)為多種形式,多數(shù)患兒語(yǔ)言發(fā)育落后,通常在兩歲和三歲時(shí)仍然不會(huì)說(shuō)話,或者在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退,部分患兒具備語(yǔ)言能力,但是語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì),表現(xiàn)為重復(fù)刻板語(yǔ)言,或是自言自語(yǔ),語(yǔ)言內(nèi)容單調(diào),有些語(yǔ)言內(nèi)容奇怪難以理解,模仿言語(yǔ)和“鸚鵡語(yǔ)言”很常見(jiàn)。孩子的聽(tīng)力通常是正常的。
3.重復(fù)刻板行為 孤獨(dú)癥兒童一般都會(huì)表現(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動(dòng)作,例如轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開(kāi)關(guān)、來(lái)回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一種東西、愛(ài)看電視廣告或天氣預(yù)報(bào)、愛(ài)聽(tīng)某一首或幾首特別的音樂(lè),但對(duì)動(dòng)畫(huà)片通常不感興趣。往往在某一段時(shí)間有某幾種刻板行為,并非一成不變。
4.智力異常 70%左右的孤獨(dú)癥兒童智力落后,但這些兒童可以在某些方面顯得有較強(qiáng)能力,20%智力在正常范圍,約10%智力超常,多數(shù)患兒記憶力較好,尤其是在機(jī)械記憶方面,例如數(shù)字、年代等。對(duì)音樂(lè)特別有興趣。
5.感覺(jué)異常 大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童存在感覺(jué)異常,包括對(duì)某些聲音特別恐懼或喜好,有些表現(xiàn)為對(duì)某些視覺(jué)圖象的恐懼,很多患兒不喜歡被人擁抱,痛覺(jué)遲鈍也常可以見(jiàn)到。
6.其他 多動(dòng)和注意力分散行為在大多數(shù)患兒中較為明顯,常常被誤診為兒童多動(dòng)癥。此外,發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨(dú)癥兒童中均可以看到,這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。
治療兒童孤獨(dú)癥應(yīng)采用以教育和訓(xùn)練為主、藥物為輔的辦法。孤獨(dú)癥兒童的預(yù)后可以有顯著的改善。在教育或訓(xùn)練過(guò)程中有三個(gè)原則:①對(duì)孩子行為的寬容和理解;②異常行為的改變和變更;③特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。訓(xùn)練應(yīng)該以家庭為中心,同時(shí)注意充分利用社會(huì)資源,開(kāi)辦日間訓(xùn)練和教育機(jī)構(gòu),在對(duì)患兒訓(xùn)練的同時(shí),也向家長(zhǎng)傳播有關(guān)知識(shí),這是目前孤獨(dú)癥教育和治療的主要措施。 北京兒童醫(yī)院可以治療!
Rett綜合征治療方法2
由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制不明確,故無(wú)特異性治療。目前主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥處理。
1、理療:增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力,減緩關(guān)節(jié)、肌肉的變形、攣縮,協(xié)調(diào)平衡;
2、聽(tīng)音樂(lè)及與患兒"玩耍",可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力;
3、手術(shù)治療:對(duì)彎曲的脊柱手術(shù)治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱的繼續(xù)變形;
4、抗驚厥:對(duì)有驚厥發(fā)作的患兒,用抗癲癇藥物治療;
5、其他:大劑量Vit B6及鎂對(duì)有孤獨(dú)癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效,溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。
Rett綜合征治療方法3
一、一般治療
支持治療:包括物理、作業(yè)、言語(yǔ)及其他替代療法,物理治療可預(yù)防或減輕骨骼畸形;作業(yè)療法可促進(jìn)手的運(yùn)動(dòng)功能,改善日常生活的基本技能;言語(yǔ)療法根據(jù)患兒的自身情況采用不同方式擴(kuò)展與外界交流的途徑;音樂(lè)療法可改善交流能力;騎馬療法和水療法可增加愉悅感,放松肌肉,形成平衡感和保護(hù)反應(yīng)。
二、藥物治療
對(duì)有驚厥發(fā)作的患兒,可用抗癲癇藥物治療;溴隱亭及納洛酮可使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。
三、手術(shù)治療
本病無(wú)手術(shù)治療。
四、其他治療
運(yùn)動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練可根據(jù)患兒情況,予以理療、肢體按摩、運(yùn)動(dòng)鍛煉等,以增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力,減緩關(guān)節(jié)、肌肉變形、攣縮,協(xié)調(diào)平衡;聽(tīng)音樂(lè)及與患兒“玩耍”可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力。教育訓(xùn)練可最大限度的挖掘患兒腦潛能,有利于提高適應(yīng)能力和生活技能。
Rett綜合征治療方法4
首先需要做的還是找到一位對(duì)rett綜合征有深入研究且有相關(guān)治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生。這樣的醫(yī)生對(duì)孩子在成長(zhǎng)過(guò)程中可能會(huì)發(fā)生的癥狀及應(yīng)對(duì)措施更有經(jīng)驗(yàn)。
然后需要對(duì)孩子進(jìn)行定期監(jiān)測(cè)、終生管理,由于Rett綜合征會(huì)使患兒出現(xiàn)脊柱彎曲異常、心律不齊等癥狀,所以需要定期監(jiān)測(cè)身體變化,一旦發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎、胃腸道和心臟問(wèn)題,要及時(shí)干預(yù)治療。
樓上有人提到trofinetide,這個(gè)藥物在去年被FDA授予治療Rett綜合征兒童罕見(jiàn)病資格認(rèn)定,臨床數(shù)據(jù)表明,trofinetide 具有治療Rett綜合征神經(jīng)系統(tǒng)核心癥狀的潛力。
另外,還有物理治療,比如利用支具或石膏等輔助設(shè)備幫助孩子創(chuàng)造合適的坐姿,并提高步行技能、平衡性和靈活性等。以及保持營(yíng)養(yǎng)支持,都對(duì)滿足成長(zhǎng)所需、改善心理、身體和社交能力極為重要。
Rett綜合征治療方法5
Rett綜合征常見(jiàn)于MECP2基因的突變,也與CDKL5等基因突變有關(guān)。其無(wú)特異性治療手段,通常進(jìn)行對(duì)癥治療。
1、有癲癇發(fā)作者,可通過(guò)藥物進(jìn)行治療和控制癲癇發(fā)作。
2、有便秘等胃腸道問(wèn)題者,可通過(guò)保證高纖維素的食物的攝入、飲水量的攝入等飲食調(diào)整,養(yǎng)成定時(shí)排便的習(xí)慣,或使用通便藥物進(jìn)行治療。
3、有入睡困難等者,可通過(guò)定時(shí)睡覺(jué)、睡覺(jué)前避免太興奮等行為調(diào)整,或使用褪黑素治療。
Rett綜合征治療方法6
1)理療:增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力,減緩肌肉變形;
2)手術(shù)治療:對(duì)于嚴(yán)重的脊柱彎曲可以進(jìn)行手術(shù)治療,協(xié)調(diào)平衡;
3)音樂(lè)療法:增強(qiáng)患兒的注意力和交往能力;
4)藥物治療:包括氯 胺酮、腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子調(diào)節(jié)劑、抗抑郁藥等;
5)抗癲癇治療;
6)睡眠障礙治療:褪黑激素等;
7)其他:家庭的支持和輔導(dǎo)。
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